ساهم كل من الدكتورة رنا الدجاني والدكتور أحمد العقيلي من الجامعة الهاشمية في اكتشاف طفرة جينية جديدة مرتبطة بالاعتلال العصبي الحركي (Motor Neuropathy) في دراسة على مرضى من الأردن وذلك بالتعاون مع فريق من الباحثين من جامعات مختلفة حول العالم؛ جامعات أردنية وأمريكية وبريطانية ويونانية. وتهدف هذه الدراسة أيضا الى المساعدة في فهم الآليات البيولوجية المرتبطة بتطور الأمراض والتي ستؤدي في النهاية إلى اتخاذ تدابير وقائية وعلاجية للحد من عبء المرض على المجتمعات والحكومات.
اهم النتائج التي توصل إليها الباحثون هو تحديد طفرة جينية جديدة في عينة الدراسة التي أجريت على مرضى من الأردن مرتبطة باعتلال الأعصاب الحركية. الدراسة التي امتدت لأكثر من ثلاث سنوات تم مؤخرا نشر نتائجها في بحث بعنوان: "اعتلال الأعصاب الحركية الوراثية من نوع جرش بسبب طفرة جينية مؤثرة في الجين SIGMAR1 والتي لم تكتشف من قبل" في مجلة Journal of Medical Genetics. وأشار الدكتور العقيلي إلى أن نتائج البحث من الجانب التطبيقي سوف تمنح الأمل من أجل متابعة دراسة المرض وإمكانية الحصول على علاج مع التقدم العلمي الهائل في هذا المجال. وذكرت الدكتورة الدجاني أن هذا البحث هو مثال على العمل الجماعي بين عدد من التخصصات المختلفة والجامعات المتعددة. وأن البحث والعمل الجماعي يثري ويجلب الحلول المبتكرة. والأهم من ذلك، تمت مشاركة نتائج البحث مع أسر المتضررين للمساعدة في رفع مستوى الوعي بنتائج البحث .
هذا هو رابط البحث: https://jmg.bmj.com/content/57/3/178.long
